Síndrome MELAS

Anonim

¿Qué es MELAS?

MELAS es un raro desorden genético que causa apoplejía y demencia. MELAS es una abreviatura que significa Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y episodios similares a un ACV.

¿Qué causa MELAS?

El síndrome MELAS es causado por mutaciones en el material genético (ADN) en la mitocondria. Si bien la mayor parte de nuestro ADN está en los cromosomas en el núcleo celular, parte de nuestro ADN se encuentra en otra estructura importante llamada mitocondria (plural: mitocondrias).

Las mitocondrias están ubicadas fuera del núcleo en el citoplasma de la célula. Cada mitocondria tiene un cromosoma hecho de ADN que es bastante diferente de los cromosomas más conocidos en el núcleo. El cromosoma mitocondrial es mucho más pequeño; es redondo (mientras que los cromosomas en el núcleo normalmente tienen la forma de barras); hay muchas copias del cromosoma mitocondrial en cada célula; y no importa si somos hombres o mujeres, heredamos todo nuestro cromosoma mitocondrial de nuestra madre.

Gran parte del ADN de nuestras mitocondrias se utiliza para fabricar proteínas involucradas en la función clave de las mitocondrias: producir energía y potenciar las células de nuestro cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas de MELAS?

Como resultado de la función alterada de las mitocondrias de sus células, los pacientes con MELAS desarrollan

  • disfunción cerebral (encefalopatía) con convulsiones y dolores de cabeza,
  • así como la enfermedad muscular con una acumulación de ácido láctico en la sangre (una condición llamada acidosis láctica),
  • parálisis local temporal (episodios similares a un accidente cerebrovascular), y
  • pensamiento anormal (demencia).

¿Cómo se diagnostica MELAS?

El diagnóstico de MELAS generalmente se sospecha por motivos clínicos. Sin embargo, la confirmación del diagnóstico generalmente requiere una biopsia muscular o cerebral. La biopsia muscular muestra fibras rojas irregulares características; una biopsia cerebral muestra cambios similares a un accidente cerebrovascular.

¿Cuándo las personas con MELAS desarrollan síntomas?

MELAS puede afectar a personas en momentos muy diferentes de la vida, desde los 4 hasta los 40 años o más. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con síndrome MELAS muestran síntomas antes de los 20 años.

¿Cómo se trata MELAS?

No existe un tratamiento conocido para la enfermedad subyacente, que es progresiva y fatal. Los pacientes se manejan según las áreas del cuerpo afectadas en un momento determinado. se han usado antioxidantes y vitaminas, pero no se han reportado éxitos consistentes.

¿Hay otras enfermedades mitocondriales ?

Sí, las mutaciones (cambios genéticos) en el cromosoma mitocondrial son responsables de varios otros trastornos aparte de MELAS tales como:

  • una enfermedad ocular importante llamada atrofia óptica hereditaria de Leber;
  • un tipo de epilepsia llamada MERRF que significa Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Desgarradas; y
  • una enfermedad neuromuscular llamada síndrome de Kearns-Sayre.

MELAS y todas las demás enfermedades mitocondriales no se entendieron bien antes de que se descubriera que se debían a mutaciones en los cromosomas de las mitocondrias.

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