Microcefalia

Anonim

Hechos de microcefalia *

* Microcefalia hechos autor médico: Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • La microcefalia es una afección en la que la cabeza (circunferencia) es más pequeña de lo normal.
  • La microcefalia puede ser causada por anomalías genéticas o por drogas, alcohol, ciertos virus y toxinas que están expuestos al feto durante el embarazo y dañan el tejido cerebral en desarrollo. Desafortunadamente, un brote de virus del Zika en Brasil en 2015-2016 se ha asociado con un gran número de bebés que nacen con microcefalia. Los aislamientos epidemiológicos y algunos virales sugieren que las mujeres embarazadas que contraen el virus del Zika tienen una alta probabilidad de infección fetal que puede derivar en microcefalia, aunque aún no se ha demostrado un vínculo definitivo entre la infección por el virus del Zika y la microcefalia.
  • Los signos y síntomas de la microcefalia pueden incluir una circunferencia de la cabeza más pequeña de lo normal que generalmente permanece más pequeña de lo normal a medida que el niño crece, enanismo o baja estatura, funciones motoras y del habla retardadas, retraso mental, convulsiones, distorsiones faciales, hiperactividad, problemas de equilibrio y coordinación. y otros problemas neurológicos o relacionados con el cerebro; aunque algunos con el trastorno pueden desarrollar inteligencia normal.
  • No hay tratamiento para cambiar el tamaño de la cabeza; hay programas disponibles para ayudar a estas personas a alcanzar su máximo potencial y la asesoría genética puede ayudar a explicar el riesgo de microcefalia en embarazos futuros. El CDC y otras agencias recomiendan a las mujeres que estén interesadas en quedar embarazadas que eviten viajar a áreas donde se encuentra el virus del Zika para reducir la posibilidad de infectarse durante el embarazo.
  • La investigación sobre la microcefalia está en curso; por ejemplo, los investigadores encontraron que la terapia con aminoácidos puede reducir la actividad convulsiva en algunos pacientes. No hay vacuna disponible para el virus del Zika; los investigadores predicen que una vacuna tardará de tres a cinco años en desarrollarse.

¿Qué es microcefalia?

La microcefalia es una condición médica en la que la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal porque el cerebro no se ha desarrollado correctamente o ha dejado de crecer. La microcefalia puede estar presente en el momento del nacimiento o puede desarrollarse en los primeros años de vida.

¿Qué causa la microcefalia?

Con mayor frecuencia es causada por anomalías genéticas que interfieren con el crecimiento de la corteza cerebral durante los primeros meses del desarrollo fetal. Se asocia con el síndrome de Down, síndromes cromosómicos y síndromes neurometabólicos. Los bebés también pueden nacer con microcefalia si, durante el embarazo, su madre abusó de drogas o alcohol, se infectó con un citomegalovirus, virus de rubéola (varicela) o varicela, estuvo expuesto a ciertos químicos tóxicos o tuvo fenilcetonuria no tratada (PKU).

Los bebés que nacen con microcefalia tendrán una cabeza más pequeña de lo normal que no crecerá a medida que progresan durante la infancia.

¿Qué son los síntomas y signos de microcefalia?

Dependiendo de la gravedad del síndrome acompañante, los niños con microcefalia pueden tener

  • deterioro del desarrollo cognitivo,
  • funciones motoras y habla retardadas,
  • distorsiones faciales,
  • enanismo o estatura baja,
  • hiperactividad,
  • convulsiones,
  • dificultades con la coordinación y el equilibrio, y
  • otras anormalidades cerebrales o neurológicas.

Algunos niños con microcefalia tendrán una inteligencia normal y una cabeza que crecerá más grande, pero seguirán por debajo de las curvas de crecimiento normales para la circunferencia de la cabeza.

¿Hay algún tratamiento para la microcefalia?

No existe un tratamiento para la microcefalia que puede devolverle la cabeza a un tamaño o forma normal. El tratamiento se centra en formas de disminuir el impacto de las deformidades asociadas y las discapacidades neurológicas. Los niños con microcefalia y retrasos en el desarrollo generalmente son evaluados por un neurólogo pediátrico y seguidos por un equipo de gestión médica. Los programas de intervención en la primera infancia que involucran a terapeutas físicos, del habla y ocupacionales ayudan a maximizar las habilidades y minimizar la disfunción. Los medicamentos a menudo se usan para controlar las convulsiones, la hiperactividad y los síntomas neuromusculares. El asesoramiento genético puede ayudar a las familias a comprender el riesgo de microcefalia en embarazos posteriores.

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¿Cuál es el pronóstico de la microcefalia?

Algunos niños solo tendrán una discapacidad leve. Otros, especialmente si de lo contrario están creciendo y desarrollándose normalmente, tendrán una inteligencia normal y continuarán desarrollándose y cumpliendo los hitos regulares apropiados para su edad.

¿Qué investigación se está haciendo sobre la microcefalia?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) realiza investigaciones relacionadas con la microcefalia en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y apoya la investigación adicional a través de subvenciones a las principales instituciones médicas de todo el país. Un pequeño grupo de investigadores que estudia un síndrome neurometabólico raro (3-PGDH), que causa microcefalia, ha utilizado con éxito la terapia de reemplazo de aminoácidos para reducir y prevenir las convulsiones.

Para más información

El arco de los Estados Unidos
1825 K Street, NW
Suite 1200
Washington, DC 20006
(correo electrónico protegido)
//www.thearc.org
Tel: 202-534-3700 800-433-5255
Fax: 202-534-3731

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
(correo electrónico protegido)
//www.birthdefects.org
Tel: 407-895-0802

Fundación March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
(correo electrónico protegido)
//www.marchofdimes.com
Tel: 914-997-4488 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

Centro Nacional de Difusión para Niños con Discapacidades
Departamento de Educación de los Estados Unidos, Oficina de Programas de Educación Especial
1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700
Washington, DC 20009
(correo electrónico protegido)
//www.nichcy.org
Tel: 800-695-0285 202-884-8200
Fax: 202-884-8441

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