Retinitis pigmentosa

Anonim

Retinitis pigmentosa hechos

  • La retinitis pigmentosa es una afección hereditaria bilateral que afecta a ambos ojos.
  • Por lo general, comienza más tarde en la vida y progresa a la ceguera.
  • La rehabilitación con baja visión proporciona cierta ayuda para hacer frente a la afección, pero no hay tratamiento o cura en este momento.

¿Qué es la retinitis pigmentosa?

La retinitis pigmentosa es el más común de un grupo de degeneraciones o distrofias retinianas progresivas hereditarias. Existe una considerable variación y superposición entre las diversas formas de retinitis pigmentosa. Común a todos ellos es la degeneración progresiva de la retina, específicamente de los receptores de luz, conocidos como las varillas y los conos. Las varillas de la retina están involucradas más temprano en el curso de la enfermedad, y el deterioro del cono ocurre más tarde. En esta degeneración progresiva de la retina, la visión periférica se contrae lentamente y la visión central por lo general se retiene hasta tarde en la enfermedad.

¿Qué causa la retinitis pigmentosa?

La retinitis pigmentosa es una afección hereditaria que afecta a ambos ojos. Si comienza en un ojo, el otro ojo generalmente desarrolla la misma condición en varios años. La mayoría de los casos son familiares, heredados de diversas maneras, incluidos los recesivos dominantes, recesivos y relacionados con el sexo. Algunos casos son esporádicos y carecen de un historial familiar de la enfermedad. Un pedigrí genético completo, a menudo con la ayuda de un asesor genético, es esencial para determinar el riesgo de que las futuras generaciones adquieran la enfermedad.

La retinitis pigmentosa generalmente se diagnostica durante la adolescencia, pero puede estar presente en el momento del nacimiento. El último tipo congénito suele ser bastante estable y no progresivo. Los casos que se diagnostican más tarde en la vida suelen ser más leves y pueden progresar más lentamente.

RP a veces se asocia con otras enfermedades sistémicas. El síndrome de Usher, caracterizado por retinitis pigmentosa y pérdida de audición neural, es la causa más común de sordoceguera en los Estados Unidos. La pérdida de audición por lo general se diagnostica antes de que el ojo cambie.

¿Cuáles son los síntomas y signos de la retinitis pigmentosa?

Dado que la retinitis pigmentosa comienza como degeneración de la varilla, el paciente nota en primer lugar una dificultad creciente en la visión nocturna, seguida de dificultad para ver en la periferia. La constricción lentamente progresiva del campo visual conduce a la visión del túnel. Un área pequeña de visión central en ambos ojos por lo general persiste durante años. En general, la ceguera nocturna precede a la visión del túnel por años o incluso décadas. La ceguera total finalmente se produce en la mayoría de los casos. La edad de aparición de la ceguera legal varía desde la niñez hasta los 40 años.

¿Cómo se diagnostica la retinitis pigmentosa?

  • Disminución de la visión de noche o con poca luz
  • Pérdida de visión lateral (periférica)
  • Pérdida de la visión central (en casos avanzados)

Aunque la historia (especialmente la posibilidad de que la retinitis pigmentosa aparezca en otros miembros de la familia) y las quejas del paciente pueden hacer sospechar una RP, se diagnostica principalmente mediante examen. El paciente puede quejarse de dificultad para ver de noche o en condiciones de poca luz. En algún momento, el oftalmólogo observa un agrupamiento relativamente característico de pigmento en la retina en un patrón descrito como espículas óseas. El examen de fondo (mirando las capas posteriores del ojo con el oftalmoscopio, un instrumento que permite la visualización de la parte posterior del ojo mirando a través de la pupila) permite ver la retina. Un patrón similar puede aparecer en la sífilis congénita que no está relacionada y debe distinguirse.

Dos pruebas son esenciales en el diagnóstico y los exámenes de seguimiento.

Las pruebas de campo visual encontrarán defectos en la visión periférica (lateral) con el grado de pérdida relacionada con los defectos en relación con el daño que se produce en esta enfermedad. Con el tiempo, el campo visual puede reducirse a una pequeña isla central de visión que causa "visión de túnel". La progresión final puede ser la pérdida completa de la visión central restante.

Las pruebas electrofisiológicas realizadas por el oftalmólogo (a menudo mediante derivación a un departamento de oftalmología de la universidad, ya que muy pocas oficinas privadas tendrían este equipo) suelen ser diagnósticas. Las respuestas a los destellos de luz se miden mediante electrodos colocados en la superficie del ojo. Es una prueba indolora. El electroretinograma (ERG), junto con el examen de campo visual, por lo general hará el diagnóstico. Esto también determinará si hay alguna participación de cono.

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Recientemente, se están realizando pruebas de detección de defectos para aclarar la causa básica de RP y ayudar a encontrar un tratamiento.

¿Cuál es el tratamiento para la retinitis pigmentosa?

A partir de ahora no existe una cura específica para la retinosis pigmentaria. Durante años, la terapia con vitamina A se ha recomendado para muchos pacientes con RP, según investigaciones que datan de principios de la década de 1990. Un ensayo aleatorizado y controlado de vitaminas A y E encontró que 15, 000 UI por día de palmitato de vitamina A podría ralentizar el curso de la enfermedad entre adultos con formas típicas de RP. Sin embargo, la vitamina E a una dosis de 400 UI por día pareció tener un efecto adverso en el curso de la RP en el mismo estudio.

Otro estudio entre pacientes adultos con RP ha demostrado que una dieta rica en omega-3 que contiene ácido docosahexaenoico puede retrasar aún más la progresión de la enfermedad. Dicha dieta incluye de una a dos porciones de 3 onzas por semana de pescado azul como el salmón, el atún, el arenque, la caballa o las sardinas. Los investigadores estimaron que la combinación de vitamina A más esta dieta podría proporcionar casi 20 años adicionales de visión útil para los adultos que comienzan el régimen en la treintena.

Se están llevando a cabo investigaciones serias con algún progreso en experimentos con ratas. (Un equipo de investigación internacional dirigido por el Centro médico de la Universidad de Columbia utilizó con éxito células madre embrionarias de ratón para reemplazar las células retinianas enfermas y restablecer la vista en un modelo murino de retinitis pigmentosa).

Es importante hacer un diagnóstico para que el paciente y la familia reciban asesoramiento sobre el estado de la enfermedad, qué puede hacer el paciente y qué tratamientos para la visión reducida (en la enfermedad más avanzada) podrían estar disponibles para permitir la maximización de la enfermedad. potencial visual del paciente.

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Los servicios de baja visión serán muy útiles para enfrentar la enfermedad. Esta terapia de baja visión se puede proporcionar en las oficinas de los especialistas en los ojos o por recomendación a un centro de baja visión.

A medida que el campo visual se contrae, se están explorando los esfuerzos para el uso de gafas de expansión de campo visual.

Si se producen cataratas, se pueden eliminar como en otros pacientes con cataratas, generalmente con el uso de una lente intraocular.

¿Cuánto dura la retinitis pigmentosa?

Dura toda la vida, con la ceguera que a menudo se produce si uno vive lo suficiente.

¿Cuáles son las complicaciones de la retinitis pigmentosa?

Las cataratas se producen con una mayor incidencia en pacientes con RP. Si las cataratas son importantes, la extracción de cataratas puede realizarse quirúrgicamente. Cuando ocurren cataratas, los pacientes responden bien a la eliminación de cataratas con la implantación de una lente intraocular. Sin embargo, esto no mejora la función de la retina.

La última complicación de RP es la ceguera por pérdida de la función retinal.

¿Cuál es el pronóstico para la retinosis pigmentaria?

El pronóstico es malo ya que no hay cura para la enfermedad. Sin embargo, hay investigadores que trabajan arduamente en esta enfermedad. Se está logrando un progreso significativo, y hay motivos para el optimismo de que el futuro próximo traerá un tratamiento que puede estabilizar la enfermedad, prevenirla o ambas cosas.

¿Qué investigación se está haciendo para la retinitis pigmentosa?

Hay una gran cantidad de investigación que se está realizando actualmente en los Estados Unidos e internacionalmente. A medida que adquieramos más conocimiento sobre cómo influir en la función de los genes, el tratamiento para las enfermedades hereditarias, incluida RP, estará disponible. Si tan solo el 5% de los conos se pueden mantener vivos, una persona con RP puede continuar funcionando de forma independiente.

Un tratamiento prometedor para preservar los conos, las células retinianas que proporcionan visión central y durante el día, se encuentra en un ensayo clínico de fase I. Esto implica una proteína conocida como factor de viabilidad del cono derivado de la varilla (RdCVF). Ha preservado la visión en varios estudios preclínicos.

Otra investigación prometedora involucra nanopartículas de ácidos nucleicos sintéticas, factores de crecimiento como el factor neurotrófico ciliar, terapia génica con virus adenoasociado recombinante y terapia con células madre. Los científicos y los oftalmólogos también están investigando los trasplantes de retina y los implantes de retina artificiales.

¿Dónde puedo encontrar más información sobre la retinitis pigmentosa?

La Academia Americana de Oftalmología

Asociación Nacional para Discapacitados Visuales
22 West 21st Street
Nueva York, NY 10010
Tel: 212-889-3141
Fax: 212-727-2931
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

NIH / Instituto Nacional del Ojo
Edificio 31 Rm 6A32
31 Centro Dr MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
Tel: 301-496-5248
Fax: 301-402-1065
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

"Retinitis Pigmentosa", Institutos Nacionales de Salud, Oficina de Investigación de Enfermedades Raras

Retinitis pigmentosa internacional
PO Box 900
Woodland Hills, CA 91365
Tel: 818-992-0500
Fax: 818-992-3265
Tel: 800-344-4877
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

Fundación Fighting Blindness
11435 Cronhill Drive
Owings Mills, MD 21117-2220
Tel: 410-568-0150
Fax: 410-363-2393
Tel: 800-683-5555
TDD: 800-683-5551
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

Asociación Nacional para Padres de Niños con Impedimentos Visuales (NAPVI)
PO Box 317
Watertown, MA 02472
Tel: 617-972-7441
Fax: 617-972-7444
Tel: 800-562-6265
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

Fundación Americana para Ciegos
11 Penn Plaza Suite 300
Nueva York, NY 10001
Tel: 212-502-7600
Fax: 212-502-7777
Tel: 800-232-5463
TDD: 212-502-7662
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

Consejo de familias con discapacidad visual
1155 15th St. NW, Suite 1004
Washington, DC 20005
Tel: 202-465-5081
Fax: 202-465-5085
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

Imprenta estadounidense para ciegos
1839 Frankfort Avenue
PO Box 6085
Louisville, KY 40206-0085
Tel: 502-895-2405
Fax: 502-899-2274
Tel: 800-223-1839
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

Grabación para Blind, Inc.
545 Fifth Avenue Suite 1005
Nueva York, NY 10017
Tel: 800-221-4792

MUMS (Mothers United for Moral Support, Inc.) Red Nacional de Padres a Padres
150 Custer Court
Green Bay, WI 54301-1243
Tel: 920-336-5333
Fax: 920-339-0995
Tel: 877-336-5333
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

Foundation Fighting Blindness (Canadá)
60 St. Clair Ave East Suite 703
Toronto, Ontario, M4T 1N5
Canadá
Tel: 416-360-4200
Fax: 416-360-0060
Tel: 800-461-3331
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

Retina Internacional
Ausstellungsstrasse 36
CH-8005
Zurich, Suiza
Tel: 0-44-444-10-77
Fax: 0-44-444-10-70
Correo electrónico: (correo electrónico protegido)

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