Síndrome de Rothmund-Thomson

Anonim

¿Qué es el síndrome de Rothmund-Thomson (RTS)?

El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara afección que afecta muchas partes del cuerpo, especialmente la piel.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Rothmund-Thomson?

Las personas con esta afección generalmente desarrollan enrojecimiento en las mejillas entre las edades de 3 meses y 6 meses. Con el tiempo, la erupción se extiende a los brazos y las piernas, provocando cambios parciales en el color de la piel, áreas de degeneración del tejido de la piel (atrofia) y pequeños grupos de vasos sanguíneos agrandados justo debajo de la piel (telangiectasias). Estos problemas de la piel persisten de por vida y se conocen colectivamente como poiquilodermia.

El síndrome de Rothmund-Thomson también se caracteriza por:

  • cabello escaso, cejas y pestañas;
  • crecimiento lento y estatura pequeña;
  • anomalías de los dientes y las uñas; y
  • problemas gastrointestinales en la infancia, como diarrea crónica y vómitos.
  • Algunos niños afectados desarrollan una opacidad en la lente del ojo (cataratas), que afecta la visión.
  • Muchas personas con este trastorno tienen anomalías esqueléticas, incluidos huesos ausentes o malformados, formación tardía de huesos y baja densidad ósea (osteopenia). Algunas de estas anomalías afectan el desarrollo de los huesos en los antebrazos y los pulgares, y se conocen como malformaciones radiales de los rayos.
  • Las personas con el síndrome de Rothmund-Thomson tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, particularmente una forma de cáncer de hueso llamado osteosarcoma. Estos tumores óseos se desarrollan con mayor frecuencia durante la infancia o la adolescencia.
  • Varios tipos de cáncer de piel también son más comunes en personas con este trastorno.

Los diversos signos y síntomas del síndrome de Rothmund-Thomson se superponen con las características de otros trastornos, a saber, el síndrome de Baller-Gerold y el síndrome de RAPADILINO. Estos síndromes también se caracterizan por defectos radiales del rayo, anomalías esqueléticas y crecimiento lento. Todas estas afecciones pueden ser causadas por mutaciones en el mismo gen. Con base en estas similitudes, los investigadores están investigando si el síndrome de Rothmund-Thomson, el síndrome de Baller-Gerold y el síndrome de RAPADILINO son trastornos separados o parte de un solo síndrome con signos y síntomas superpuestos.

¿Qué tan común es el síndrome de Rothmund-Thomson?

El síndrome de Rothmund-Thomson es un trastorno raro; su incidencia es desconocida. Alrededor de 300 personas con esta afección han sido informadas en todo el mundo en estudios científicos.

¿Qué genes están relacionados con el síndrome de Rothmund-Thomson?

Las mutaciones en el gen RECQL4 causan aproximadamente dos tercios de todos los casos del síndrome de Rothmund-Thomson. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína cuya función no se conoce bien, aunque los investigadores creen que ayuda a estabilizar la información genética en las células del cuerpo. Esta proteína probablemente también desempeña un papel en la copia (replicación) y la reparación del ADN.

Las mutaciones de RECQL4 conducen a la producción de una versión anormalmente corta y no funcional de la proteína RECQL4 o evitan que las células produzcan algo de esta proteína. Una escasez de la proteína RECQL4 puede evitar la replicación y reparación normales del ADN, causando daño generalizado a la información genética de una persona a lo largo del tiempo. No está claro cómo la pérdida de la actividad de esta proteína conduce a las características específicas del síndrome de Rothmund-Thomson.

En aproximadamente un tercio de las personas con síndrome de Rothmund-Thomson, no se ha encontrado ninguna mutación en el gen RECQL4. La causa de la condición en estas personas es desconocida; sin embargo, los investigadores sospechan que estos casos pueden ser el resultado de mutaciones en un gen relacionado con RECQL4.

En algunos casos, se han identificado anomalías cromosómicas en personas con el síndrome de Rothmund-Thomson. Estas anomalías incluyen material genético extra o faltante, generalmente del cromosoma 7 o el cromosoma 8, en algunas de las células de una persona afectada. Los investigadores creen que estos cambios cromosómicos están relacionados con la inestabilidad general de la información genética de una persona afectada.

¿Cómo heredan las personas el síndrome de Rothmund-Thomson?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan cada uno una copia del gen mutado, pero generalmente no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

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¿Qué otros nombres usan las personas para el síndrome de Rothmund-Thomson?

  • Poiquilodermia congénita
  • Poikiloderma atrophicans y cataratas
  • Poikiloderma Congenitale
  • Poikiloderma congenitale de Rothmund-Thomson
  • RTS

¿Dónde puedo encontrar información sobre el tratamiento del síndrome de Rothmund-Thomson?

Análisis genéticos: tratamiento para el síndrome de Rothmund-Thomson

FUENTE: Genetics Home Reference, Institutos Nacionales de Salud

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