Trisomía 18

Anonim

¿Qué es la trisomía 18?

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es la segunda trisomía más común detrás de la trisomía 21 (síndrome de Down). Ocurre en 1 de cada 5, 000 nacidos vivos y es causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional y similar al síndrome de Down. Se ve más comúnmente con el aumento de la edad materna. Los bebés que nacen con trisomía 18 tienen características clínicas distintas, que incluyen retraso en el desarrollo y anormalidades craneofaciales, de las extremidades, del corazón y del riñón. La mitad de todos los bebés que nacen con el síndrome de Edwards mueren dentro de la primera semana, y solo del 5% al ​​10% vive más allá del primer año de vida.

¿Qué causa la trisomía 18? ¿Cuáles son los diferentes tipos de trisomía 18?

Una trisomía es causada por un error genético en el cual tres copias de un cromosoma (en lugar de dos) son heredadas de los padres. La trisomía 18 es causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional, y con mayor frecuencia es de origen materno e incluye todo el cromosoma en la mayoría de los casos (> 90%) en lugar de una parte del cromosoma (también conocida como trisomía parcial o trisomía incompleta) . En un pequeño porcentaje de pacientes, un cromosoma 18 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células, y se conoce como mosaicismo; estos pacientes afectados pueden no presentar las características típicas del síndrome de Edwards que se detallan a continuación.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la trisomía 18?

Hoy en día, la mayoría de los fetos con trisomía 18 son diagnosticados antes del nacimiento y la investigación indica que muchos de estos fetos no sobreviven hasta el nacimiento. Para aquellos bebés que sobreviven, están en riesgo de cualquier cantidad de anormalidades, pero las características típicas incluyen:

  • retraso del crecimiento intrauterino
  • características craneofaciales tales como anomalías de la mandíbula, el cráneo, las orejas y el cuello
  • puños cerrados con dedos primordiales
  • uñas pequeñas
  • esternón corto
  • pies de club
  • defectos cardíacos
  • defectos del riñón
  • retrasos del neurodesarrollo

¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?

La mayoría de los casos de trisomía 18 se diagnostican prenatalmente. Las pruebas estándar de embarazo durante el primer y segundo trimestre, incluidos los marcadores séricos (proteína plasmática, beta-hCG, alfa-fetoproteína, estriol no conjugado e inhibina A) con ultrasonido (translucencia nucal y otras anomalías anatómicas) pueden diagnosticar con precisión más de las tres cuartas partes casos. El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es otro examen genético que puede diagnosticar la trisomía 18. Este diagnóstico de trisomía 18 es importante para preparar mejor a los padres y cuidadores debido al alto riesgo de muerte fetal y muerte postnatal temprana. Hay una serie de grupos de apoyo disponibles para las familias que se ocupan de este tipo de problemas.

¿Cuál es el tratamiento para la trisomía 18?

El tratamiento y el tratamiento de los niños con síndrome de Edwards depende de la gravedad de los hallazgos. No existe un tratamiento definitivo para los niños con trisomía 18, y existen problemas éticos que rodean el tratamiento de estos recién nacidos debido a la alta tasa de mortalidad y la dificultad para predecir qué bebés vivirán más allá del primer año de vida. La principal causa de muerte en muchos de estos bebés es la muerte súbita debido a inestabilidad neurológica, insuficiencia cardíaca e insuficiencia respiratoria. Para los bebés diagnosticados con trisomía 18 incompleta o trisomía con mosaico 18, el tratamiento se centra en abordar las anomalías presentes ya que tienen un pronóstico tan variable.

¿Cuál es la esperanza de vida para alguien con trisomía 18?

La esperanza de vida promedio de los bebés nacidos con trisomía 18 es de 3 días a 2 semanas. Los estudios muestran que del 60% al 75% de los niños sobreviven durante 24 horas, del 20% al 60% durante 1 semana, del 22% al 44% durante 1 mes, del 9% al 18% durante 6 meses y del 5 al 10% por más 1 año. Por lo tanto, hay bastantes niños afectados que requieren una atención importante y exámenes de detección continuos durante sus vidas. Los especialistas en desarrollo pediátrico, neurología y genética a menudo ayudan a guiar el cuidado continuo de estos niños. Existen excelentes grupos de apoyo como la Organización de Apoyo para Trisomía 18, 13 y Trastornos Relacionados (SOFT) y la Fundación Trisomía 18 para padres y proveedores que buscan orientación. Además, hay un enfoque cada vez más amplio de la gestión que se está alejando de los cuidados paliativos puros para optimizar la calidad de vida. Esto se debe a la creciente evidencia de que un modelo colaborativo de toma de decisiones que involucra a padres y proveedores es una mejor manera de acercarse al niño con el síndrome de Edwards.

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